A medida amplia a cobertura obrigatória dos planos

A medida amplia a cobertura obrigatória dos planos

A medida amplia a cobertura obrigatória dos planos, com exames mais complexos, e beneficia 42,5 milhões de usuários de planos individuais e coletivos de assistência médica do país. Os procedimentos terão de ser oferecidos pelos planos de saúde a partir de 02/01/2014.

Segundo a ANS, um exemplo de exame genético que passa a ter cobertura obrigatória é o gene BRCA1/BRCA2, para detecção de câncer de mama e ovário hereditários. Outros destaques entre as novas diretrizes são: exame para a detecção da síndrome de Lynch (câncer colorretal não poliposo hereditário); de hemofia A e B; e de doenças relacionadas ao gene FMR1, como a Síndrome do X Frágil, Síndrome de Ataxia/Tremor Associados ao X Frágil e Falência Ovariana Prematura.

 

A publicação dessas novas diretrizes relacionadas a doenças genéticas já estava prevista quando houve a divulgação do novo Rol de Procedimentos e Eventos em Saúde, em 21 de outubro deste ano – e que passou a englobar 87 tratamentos e medicamentos, entre eles a distribuição de remédios orais para câncer. Assim como estas diretrizes que estão sendo publicadas nesta quinta-feira, o novo Rol também entra em vigor em 02/01/2014.

 

O Rol de Procedimentos e Eventos em Saúde constitui a cobertura mínima obrigatória para os beneficiários de planos contratados a partir de 2/01/1999 ou adaptados à Lei nº 9.656/98. Ao longo de todo o trabalho de revisão do novo rol, foi criado um grupo técnico específico para discutir a cobertura para os exames genéticos.

 

Participaram do grupo técnico a Associação Médica Brasileira, representada pela Sociedade Brasileira de Genética Médica -, Ministério da Saúde – representado pelo Instituto Nacional de Câncer (Inca) e pela Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz) -, Federação Nacional de Saúde Suplementar (Fenasaúde), Associação Brasileira de Medicina de Grupo (Abramge), Unimed do Brasil e técnicos da ANS.

 

Como resultado do processo, foram definidos critérios para 22 itens referentes à assistência, ao tratamento e ao aconselhamento das condições genéticas contempladas nos procedimentos de Análise Molecular de DNA e Pesquisa de Microdeleções e Microduplicações por Florence In Sito Hybridization (FISH). Esses procedimentos são utilizados para a avaliação e identificação de diversas doenças genéticas. É a identificação que possibilita direcionar o tratamento mais adequado e avaliar como será a evolução do paciente. É possível ajudar inclusive a evitar que ocorram algumas complicações da doença.

De acordo com a ANS, os procedimentos genéticos já eram obrigatórios. A novidade com estas novas diretrizes é a definição de uso da tecnologia e a ampliação da cobertura com exames mais complexos para doenças causadas. Com definições detalhadas, o objetivo é evitar dúvidas na aplicação de Procedimentos e Eventos em Saúde e diminuir a inclusão de recuperações de danos não atendidos pelos planos de saúde.

A LISTA COMPLETA DAS DOENÇAS ABRANGIDAS

PELAS NOVAS DIRETRIZES:

  1. CÂMARA DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIOS – GENE BRCA1 / BRCA2

Para pesquisa de câncer de mama e ovário familiar.

ADRENOLEUCODISTROFIA

Doença genética rara ligada ao cromossomo X, que atinge as glândulas supra-renais, sistema nervoso e testículos. A doença atinge particularmente os homens e pode se manifestar em qualquer idade.

ATAXIA DE FRIEDREICH

Doença genética e progressiva do sistema nervoso central, os sintomas são dificuldades de equilíbrio, falta de coordenação e dificuldades na articulação das palavras.

DEFICIÊNCIA DE ALFA 1 – ANTITRIPSINA

Pode causar doenças pulmonares, além de problemas hepáticos em recém-nascidos, crianças e adultos.

DISPLASIA CAMPOMÉLICA

Algumas anormalidades esqueléticas e fragilidades ósseas podem estar associadas a uma síndrome denominada displasia campomélica.

Esta é uma doença rara caracterizada por uma associação variável de anormalidades esqueléticas como ossos abaulados, ossos frágeis, alterações na pelve, anormalidades no peito, um onze pares de costelas em vez de um sono, e outras anomalias como desmorfologia facial, fenda palatina, alterações no cérebro , alterações no coração e malformações renais.

DISTROFIA MIOTÔNICA TIPO IE II

A Distrofia Miotônica tipo 1 (DM1) é um tratamento multisistêmico que afeta o músculo esquelético liso, incluindo o olho, coração, sistema endócrino e sistema nervoso central. Os sintomas clínicos, que vão desde leves a severos, são classificados em 3 fenótipos: leve, clássico e congênito.

A Distrofia Miotônica Tipo 2 (DM2) é uma doença neuromuscular caracterizada por sintomas como a miotonia (contração muscular involuntária com retardo de retardo) e disfunção muscular (por exemplo: fraqueza muscular), também ocorre menos do que se costuma afetar menos cataratas iridescentes subcapsulares posteriores (opacidade que aumenta o cristalino do olho), diabetes mellitus tipo 2 e perda da função testicular, entre outros.

HEMOCROMATOSE

Hemocromatose Hereditária é uma desordem multigênica útil ao metabolismo do ferro. A desordem é caracterizada por uma sobrecarga sistêmica de ferro, devido ao aumento inapropriado da absorção deste intestino. Manifestações Clínicas: O aumento progressivo de ferro provoca, geralmente, dano estrutural e prejuízo funcional nas articulações, pele, coração, diversas glândulas e vários órgãos (como fígado e pâncreas), levando ao desenvolvimento de hiperpigmentação da pele, cardiomiopatias, insuficiência supra-renal , hipotiroidismo, hipoparatiroidismo, artrose, intolerância a lactose,

diabetes mellitus, perda de cabelo corporal, panhipopituitarismo e hepatomegalia, com evolução para fibrose, cirrose e hepatocarcinoma.

HEMOFILIA A

A hemofilia É um distúrbio hereditário da coagulação afetada por um aumento do tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPA), fácil detecção de hematomas e hemorragias dentro de articulações e músculos. Por uma doença de herança recessiva ligada ao X (gene localizado em Xq28), mulheres raras são afetadas.

HEMOFILIA B

A hemofilia B é uma doença com herança recessiva causada por mutação herdada ou adquirida sem gene do fator IX ou por inibição adquirida do fator IX. O defeito resulta na geração insuficiente de trombina pelos fatores IXa e VIIIa na intrínseca da cascata de coagulação. Esse mecanismo, em conjunto com o efeito inibidor de fator tecidual, cria uma grande tendência ao sangramento espontâneo (hemorragias). Na hemofilia B grave, uma hemorragia articular espontânea é o sintoma mais frequente.

MUCOPOLISSACARIDOSE

Como as Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas hereditárias causadas por erros no metabolismo que determinam a perda de atividade de enzimas, que atuam numa estrutura da célula chamada pública. As MPS fazem parte de um grupo chamado Doenças de Depósito Lisossômico. Como manifestações clínicas do MPS, o acordo com uma enzima está ausente no portador da doença.

NEOPLASIA ENDRÓCRINA MÚLTIPLAMEN2

As Neoplasias Endócrinas Múltiplas Tipo 2 (MEN2) subdividem-se em 3 grupos: MEN2A, MEN2B e Carcinoma Medular da Tiroide Familiar.

  • O diagnóstico clínico de MEN2A está associado à presença de dois ou mais tumores endócrinos: carcinoma medular de tiroide (> 95%), feocromocitoma (50%), adenoma (tumor de modo geral benigno) ou hiperplasia (desenvolvimento anormal exagerado) de paratiroide (20-30%). Habitualmente, a síndrome MEN2A, ou carcinoma medular de tiroide se desenvolve na idade jovem adulta.
  • A síndrome MEN2B está associada a um risco para neuromas mucosos dos lábios e língua, lábios aumentados, ganglioneuromatose do tratamento gasto intestinal e características da síndrome de Marfan. A presença de feocromocitomas é observada em cerca de 50% dos indivíduos com MEN2B. Na síndrome MEN2B, ou carcinoma medular de tireóide ocorre normalmente na infância.
  • O Carcinoma medular de tiro familiar é diagnosticado em famílias com quatro casos de carcinoma medular de tiroide na ausência de feocromocitoma ou adenoma de paratiroide. Neste grupo, o carcinoma medular de tiroide se desenvolve mais tarde, entre uma quarta e quinta década de vida.

IMPERFEITA OSTEOGÊNESE

Distúrbio hereditário do tecido conjuntivo, caracterizado por fragilidade óssea e manifestações clínicas muito variadas. As características clínicas da Osteogênese Imperfeita representam uma sequência contínua, variando a letalidade perinatal a indivíduos com deformidades esqueléticas severas;

deteriorações da mobilidade e estatura muito baixa a níveis quase assintomáticos com uma leve predisposição para fraturas; estatura normal e expectativa de vida normal. Podem ocorrer fraturas em qualquer osso, mas são mais comuns nas extremidades. É caracterizado por dentes acinzentados ou marrons que podem parecer transparentes e desgastados e quebrados facilmente.

POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR

Uma polipose adenomatosa familiar (FAP) é uma doença autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de numerosos pólipos adenomatosos e um grande risco para cirurgia de tumores colo-retais.

POLIPOSE ASSOCIADA AO MUTYH

A polipose associada ao MYH é uma doença genética, com transmissão autossômica recessiva, que associa ao desenvolvimento de múltiplos adenomas e carcinomas de cólon e reto.

SÍNDROME DE ANGELMAN E SÍNDROME DE PRADER-WILLI

A Síndrome de Angelman (AS) é caracterizada por atraso severo no desenvolvimento ou retardo mental, debilitação severa na comunicação, marcha atáxica, convulsões (que iniciam com cerca de um ano e meio de idade e costumam ser acompanhadas de febre alta) e um comportamento único que inclui rir e sorrir com frequência e emoção. Fisicamente, os pacientes apresentam boca grande, queixo proeminente, dentes espaçados e língua protusa.

A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética que afeta o desenvolvimento da criança, resultando em obesidade, estatura reduzida e baixo bônus muscular (hipotonia). Os portadores de dificuldades de aprendizagem e problemas comportamentais, entre eles: depressão, violência, mudanças de humor, impulsividade, agitação e obsessão por idéias ou atividades.

SÍNDROMES DE DEFICIÊNCIA ASSOCIADA INTELECTUAL À ANOMALIA CONGÊNITA NÃO RECONHECIDA CLINICAMENTE

A Deficiência Intelectual, segundo Associação Americana sobre Deficiência Intelectual do Desenvolvimento, apresenta um desempenho intelectual inferior à média (QI), associado a configurações adaptáveis ​​em menos de duas áreas de habilidades (comunicação, autocuidado, vida no lar, adaptação social) , saúde e segurança, uso de recursos da comunidade, determinação, funções acadêmicas, lazer e trabalho), que ocorreram antes dos 18 anos de idade.

SÍNDROMES DE DELEÇÕES SUBMICROSCÓPICAS RECONHECÍVEIS CLINICAMENTE

  • Os indivíduos com SWH (Síndrome Wolf-Hirschhorn) apresentam atraso de crescimento intra-uterino. As alterações crânio-faciais são características e microcefalia, além de alta com glabela proeminente, hipertelorismo, epicanto e sobrancelhas arqueadas. Estas alterações tornam-se menos evidentes com a idade. Habitualmente, o desenvolvimento é lento, com atraso cognitivo moderado a grave, hipotonia e convulsões. As crianças com esta patologia ainda podem apresentar malformações esqueléticas (60 a 70%), patologia cardíaca congênita (50%), defeitos auditivos no nível cerebral (33%)

e perda de audição (30%).

  • A síndrome de Cri-du-chat – também conhecida como síndrome do gato, síndrome do gato ou síndrome de Lejeune -, trata de uma rara desordem genética, ocasionada por uma mutação no cromossomo 5. Como manifestações clínicas avaliadas : Atraso do desenvolvimento mental; baixa estatura; queixo pequeno; dentes projetados para frente; micrognastia; choro que lembra o gato de um gato; rosto redondo; microcefalia; hipotonia; presença de uma única linha na palma da mão; sindactilia nas mãos e nos pés; orelhas localizadas logo abaixo da linha das orelhas; dobra epicântica; dificuldade para açúcar e deglutir alimentos limpos e sólidos; refluxo esofágico.
  • A síndrome de Smith-Magenis, também conhecida como síndrome da deleção 17p11.2, representa uma condição na qual ocorre a exclusão de parte do braço curto do cromossomo 17.

A maior parte dos casos de desordem é esporádica, ou seja, surto devido a ocorrência de novas mutações, sendo os progenitores normais. Contudo, raramente, os rearranjos podem ser herdados.

As manifestações clínicas desta síndrome são diversas, envolvendo lesões faciais peculiares, como rosto quadrado, olhos profundos, bochechas avantajadas, mandíbula proeminente, nariz achatado e comissuras labiais voltadas para baixo. Essas características normalmente são menos perceptíveis durante a infância, porém, no final da infância ou no início da fase adulta, elas costumam ser mais marcantes.

 

  • A síndrome de Miller-Dieker – também denominada síndrome de exclusão ou cromossomo 17p13.3 -, trata de uma desordem genética, de caráter autossômico dominante, caracterizada pela ausência de circunvolunções (giros) e fissuras (sulcos) no cérebro , conferindo ao cérebro um aspecto liso. Os portadores da síndrome apresentam um cérebro liso, desprovido de giros e sulcos. Ao usar seis camadas, ou o córtex cerebral apresenta apenas quatro dessas camadas, bem como microcefalia. As características faciais são peculiares, como fundo de temporárias, nariz arrebitado, estrias verticais na testa, além de mandíbula pequena. Também é observado atraso no crescimento e desenvolvimento mental e anormalidades diversas no cérebro, coração, rins e trato gastrointestinal. Déficit de crescimento, dificuldade de alimentação,

 

  • A síndrome de WAGR – definida pela presença de aniridia, retardo mental, malformações do trato geniturinário e tumoral de Wilms – é uma síndrome de genes relacionados à deleção (11p13), com mutações nos genes WT1 e AN2. A associação de tumor de Wilms com cirurgia precoce, entre 2 e 3 anos de idade, com outras anomalias congênitas foi relatada por Miller et al (1964), sendo subsequentemente designada síndrome de WAGR.

SÍNDROME DE HIPOFOSFATASIA

Doença do metabolismo ósseo; é deficiência de fosfatase alcalina não específica de tecido, decorrente de mutações nos genes responsáveis ​​pela produção dessa proteína. Permitido, quanto menor para a idade do diagnóstico, maior a gravidade da doença.

SÍNDROME DE LYNCHCÂNCER COLORRETAL NÃO POLIPOSO HEREDITÁRIO ( HNPCC )

A síndrome de Lynch – também chamada de câncer hereditário colorretal (transmissão autossômica dominante) não polipóide – consiste em um tipo de câncer hereditário do trato digestivo, que acomete em especial o câncer e o reto, considerando 3% a 5% dos casos de câncer nesses dois locais. Indivíduos que apresentam esta síndrome possuem maiores chances de desenvolver câncer de estômago, intestino delgado, fígado, ductos biliares, trato urinário superior, cérebro, pele e próstata, bem como câncer no endométrio e ovários.

SÍNDROME DE NOONAN

A Síndrome de Noonan (SN) é caracterizada por: (1) baixa estatura; (2) defeito cardíaco congênito; (3) pescoço amplo ou alado; (4) formato de entrada com pectus carinatum superior, pextus excavatum inferior e mamilos de implantação aparentemente baixa; (4) atraso desenvolvimental de grau variável; (5) criptorquidismo; (5) e expressão facial. Defeitos de coagulação variada e displasias linfáticas são frequentemente observados. A doença cardíaca congênita ocorre em 50-80% dos indivíduos.

SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN

A síndrome de Williams é caracterizada por: (1) doença cardiovascular, como arteriopatia elastina, estenose pulmonar periférica, estenose aórtica supravalvular, hipertensão; (2) fácies distintivas; (3) anormalidades do tecido conectivo; (4) retardo mental geralmente leve; (5) perfil cognitivo específico; (6) características únicas de personalidade; (7) anormalidade de crescimento; (8) e anormalidades endócrinas, como hipercalcemia, hipercalciúria, hipotiroidismo e puberdade precoce.

DOENCAS RELACIONADAS AO GENE FMR1 (SÍNDROME DO X FRÁGIL, SÍNDROME DA ATAXIA / TREMOR ASSOCIADOS AO X FRÁGIL – FXTAS E FALÊNCIA OVARIANA PREMATURA – FOP)

Um SXF (Síndrome do Cromossomo X Frágil) é uma forma mais frequente de deficiência mental, afetando homens e mulheres. O comprometimento mental dos afetados é variável. Alterações de comportamento, como hiperatividade e déficit de atenção, também são observadas, além de sinais detectados em transtornos do espectro autista. Algumas características complexas tornam-se mais evidentes após a puberdade, como face alongada, orelhas grandes e abano, mandíbula proeminente e macroorquidia.

As mulheres portadoras de pré-mutação podem apresentar menopausa precoce, que apresentam a cessação completa dos sintomas menstruais antes dos 40 anos de idade. Homens portadores de pré-mutação podem apresentar FXTAS (síndrome de tremor / ataxia associada a um X), caracterizada por ataxia cerebelar de início tardio e tremor de intenção. Este quadro se manifesta com menor frequência entre as mulheres portadoras de pré-mutação.

Fonte ANS

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